РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
Детский аутизм, называемый также “инфантильный аутизм» или просто «аутизм», наиболее известен и хорошо изучен в группе расстройств, которые называют по разному - расстройствами аутистического спектра или устойчивыми расстройствами развития. Другие расстройства этой группы можно считать менее резко выраженными вариантами на ту же тему, соответствующими некоторым, но не всем диагностическим критериям детского аутизма. Отсюда и возникло представление об аутистическом спектре – диапазоне от «классического» аутизма на одном конце до детей в пределах нормы – на другом. И хотя расстройства аутистического спектра всегда начинаются в детстве, они часто продолжаются и во взрослом возрасте.
Эпидемиология
Поскольку распознавание расстройств аутистического спектра усовершенствовалось, данные указывают на рост частоты. Обычно указывают частоту около 2 на тысячу, хотя в некоторых последних исследованиях установили такую высокую частоту как 6 на тысячу. «Классический» аутизм составляет от четверти до половины всех аутистических расстройств, последние оценки распространенности классического аутизма варьируют от 0,6 до 1,7 на тысячу. Соотношение мужского и женского пола примерно 3:1. С социально-экономическим положением отчетливой связи нет, в ранних работах сообщалось о связи с высоким социально-экономическим положением, что, вероятно, было следствием ошибок установления.
Характерные признаки
Детский аутизм определяется ранним появлением симптомов в трех областях:
- Социальные нарушения
- Нарушения общения
- Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы
Социальные нарушения
Они относятся к качеству реципрокных взаимодействий с другими. Маленький аутичный ребенок отчужден, с плохим зрительным контактом, показывает отсутствие интереса к людям как к людям (хотя они могут быть интересны как машины для щекотания, автоматы для раздачи печенья и т.п.) и не может искать утешения, если ему больно. Если социальные интересы впоследствии развиваются, что бывает немногим более чем у 50% аутичных детей, проблемы с социальной отзывчивостью, взаимностью и способностью к сочувствию по-прежнему остаются. Такому ребенку трудно приспособить свое поведение к социальному контексту, ему/ей плохо удается распознавать чувства других людей и соответственно на них реагировать. Привязанность к родителям не редкость, и ребенок может быть ласковым (и даже слишком), однако более вероятно, что он (или она) будет сам (или сама) инициатором объятий, а не принимать объятия от родителей. Социальные взаимодействия осуществляются по правилам ребенка – взрослые и дети значительно младше обычно приспосабливаются к этому гораздо лучше, чем дети того же возраста. Взаимодействия со сверстниками, как правило, очень ограничены. И даже у старших аутичных индивидуумов, функционирующих на высоком уровне, ограниченная способность приобретать близких друзей (в том числе разделять общие интересы, занятия и чувства), вероятно, является наиболее чувствительным показателем остаточных социальных нарушений.
Затрагивают как понимание, так и выражение, как жесты, так и устную речь. Гуление может быть редуцировано. Примерно 30% аутичных индивидуумов так никогда и не осваивают полезную речь. У остальных развитие речи, как правило, значительно задержано (хотя небольшая часть вовремя осваивает отдельные слова и даже фразы, но потом вновь утрачивает эти навыки). Речь, если и появляется, обычно не только задержанная, но и аномальная. Возможные отклонения включают немедленное или отсроченное «попугайничание» - повторение слов или фраз (эхолалия), инверсию местоимений (например, «ты» вместо «я»), идиосинкразическое употребление слов или фраз, выдуманные слова (неологизмы), а также опору на клише и повторные вопросы. Вместо того, чтобы болтать с другими людьми в манере «туда - сюда», аутичный индивидуум главным образом говорит, адресуясь другим людям. Например, некоторые аутичные индивидуумы используют речь в основном для того, чтобы требовать разные вещи. Другие подробно говорят о своих текущих увлечениях, не обращая внимания на социальные сигналы, указывающие на то, что их слушатель давно потерял интерес к предмету разговора. Речь часто аномальна по интонации или по тону, например монотонное бубнение. Жесты также редуцированы и плохо интегрированы (например, аномальное указывание пальцем).
Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы
Включают: сопротивление изменениям, так что, например, небольшая перестановка мебели вызывает тяжелую вспышку гнева; настойчивое требование соблюдать установленные порядки и ритуалы; махание руками, изворачивание или другие стереотипии; игру с упорядочиванием (например, выстраивание вещей в ряд); привязанность к необычным предметам (например, к мусорному ящику); притягательность необычных аспектов мира (например, ощущения от прикосновения к застежкам-молниям или волосам людей); и всепоглощающую увлеченность ограниченными темами (например, расписанием поездов, ценами на машины). Игра-фантазия обычно отсутствует, за исключением старших индивидуумов, функционирующих на более вы-соком уровне. При наличии символической игры она часто ограничена простым повторяющимся разыгрыванием всего лишь одного или двух эпизодов из любимой истории или телевизионной программы.
Раннее начало
Несмотря на то, что это расстройство редко выявляют на первом году жизни, обращаясь к прошлому, примерно в 70% случаев становится ясно, что развитие никогда не было полностью нормальным. Например, возможно, что ребенок никогда не любил, чтобы с ним обнимались, даже в младенчестве, или развитие речи было значительно задержано. Однако примерно в 30% случаев на втором или третьем году жизни бывает отчетливое движение вспять: после некоторого периода нормального или почти нормального развития эти дети проходят стадию регресса, теряя ранее приобретенные навыки социального взаимодействия, общения и игры. И МКБ-10 и DSM-IV ставят условием, что, по меньшей мере, некоторые из симптомов должны присуствовать к 36 месяцам, но эта граница произвольная, и иногда точно датировать начало на основании ретроспективного отчета трудно, особенно если у ребенка относительно легкое аутистическое расстройство.
В то время как некоторые дети соответствуют всем четырем критериям, и это служит основанием для диагноза детский аутизм, другие дети соответствуют лишь некоторым из критериев, и это может служить основанием для диагноза атипичный аутизм (МКБ-10) или устойчивое расстройство развития, неуточненное (DSM-IV).
Сопутствующие признаки
Генерализованная недостаточная обучаемость
Имеется у большинства. В отношении детей с самыми тяжелыми формами аутизма это легко запоминается: у 50% IQ ниже 50, у 70% IQ ниже 70, и почти у 100% IQ ниже 100. И несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутистического спектра все чаще выявляют у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более легкие аутистические расстройства также очень часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью. При аутизме обычно лучше всего измерять IQ с помощью невербальных тестов. При тяжелом аутизме вербальный IQ почти всегда ниже, чем невербальный из-за сопутствующих проблем с речью. Обратная картина: невербальный IQ ниже, чем вербальный, - часто встречается при синдроме Аспергера и аутизме с высоким уровнем функционирования.
Припадки
Поражают примерно четверть аутичных индивидуумов с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5% аутичных индивидов с нормальным IQ. Припадки часто начинаются в подростковом возрасте. В противоположность этому, если припадки возникают у индивидуумов с генерализованной недостаточной обучаемостью, но без аутистических проблем, то они, как правило, начинаются в раннем детстве, а не в подростковом возрасте.
Другие психиатрические проблемы
Помимо уже описанных характерных признаков, у многих аутичных детей имеются дополнительные проблемы с гиперактивностью, поведением и эмоциями. Родители и учителя обычно жалуются на гиперактивность и плохую концентрацию внимания. Тщательно собранная история болезни часто показывает, что эта явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми, - таких как школьные занятия, и что ребенок может хорошо сосредотачиваться на самостоятельно выбранных задачах, таких, как выстраивание машинок в ряд или просматривание одного и того же видеосюжета снова и снова. Однако в других случаях у аутичного ребенка - плохая концентрация внимания при всех занятиях. Обычны тяжелые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что дети не способны сообщить о своих нуждах, или тем, что кто-то вмешивается в их ритуалы и распорядок. Вмешательство других может также спровоцировать агрессивные выпады. Дети с аутистическим расстройством и генерализованной недостаточной обучаемостью особенно подвержены самоповреждающему поведению, например битью головой, расковыриванию глаз или кусанию рук. Характерную форму ритуалистического поведения представляют чрезмерные причуды в еде. Интенсивные страхи могут приводить к фобическому избеганию. Некоторые из этих фобий – преувеличения обычных детских страхов (например, больших собак), тогда как другие являются идеосинкразическими (например, страх бензонасосов). Галлюцинации и бред не связаны с аутизмом.
Дифференциальный диагноз
Расстройства развития речи или приобретенная афазия
Удетей с «чистыми» фонологически-синтаксическими расстройствами речи желание общаться с помощью жестов и способность к социальным взаимодействиям сохранно. Однако бывают и «перекрывающиеся» случаи, представляющие смесь тяжелых фонологическисинтаксических проблем с речью и легких признаков аутизма. Кроме того, продолжается полемика о том, является ли семантически-прагматическое расстройство речи отдельным заболеванием или характеризует языковую составляющую легкого аутизма.
Рассматривается некоторыми как легкий вариант аутизма. Отличается от классического аутизма в нескольких отношениях:
Во-первых, задержка развития словаря и грамматики очень небольшая или совсем отсутствует, хотя другие аспекты языка аномальны, как и при аутизме. Так, речь часто высокопарна и педантична, с аномальной интонацией; жестикуляция может быть ограниченной или чрезмерной, и монологи на любимую тему легко вызвать и трудно остановить.
Во-вторых, ранняя отчужденность менее характерна, чем при аутизме. Ребенок с синдромом Аспергера часто интересуется другими людьми, хотя его/ее социальные взаимодействия неуклюжи, что отражает нарушенные эмпатию и социальную отзывчивость. В этом отношении индивидуумы с синдромом Аспергера похожи на аутичных индивидуумов с высоким уровнем функционирования, которые выросли из своей отчужденности.
В-третьих, ограниченное и повторяющееся поведение больше всего проявляется в увлечениях или ограниченных интересах (таких, как посадка самолета или географические карты), а не в моторных стереотипиях.
Наконец, выраженная неуклюжесть, вероятно, чаще встречается при синдроме Аспергера, чем при аутизме.
Генерализованная недостаточная обучаемость без признаков аутизма
Язык и символическая игра будут отсутствовать, если умственный возраст ниже 12 месяцев. Часто встречаются простые стереотипии. Такие дети социально отзывчивы в соответствии со своим умственным возрастом.
Генерализованная недостаточная обучаемость с признаками аутизма
Умногих детей с генерализованной недостаточной обучаемостью имеется «триада» нарушений, затрагивающих (1) социальные взаимодействия, (2) общение и (3) игру, плюс разная степень выраженности повторяющегося и ограниченного поведения. Только некоторые из этих детей полностью соответствуют диагностическим критериям детского аутизма, но у многих может быть диагностирован атипичный аутизм (хотя не все клиницисты считают, что это стоит делать).
Синдром Ретта
Это доминантное расстройство, сцепленное с Х-хромосомой, почти исключительно встречается у девочек и может быть спутано с аутизмом. Примерно в 12-месячном возрасте происходит глобальный регресс развития с потерей приобретенных способностей, ему сопутствуют: замедление роста головы, характерные стереотипии в виде “мытья рук» и ограничение возможности пользоваться руками; эпизодические глубокие вздохи и беспричинный смех, а также прогрессирующие нарушения подвижности. Большая часть детей с синдромом Ретта вполне социально отзывчивы, если принять во внимание их низкий умственный возраст и физические ограничения. Это прогрессирующее заболевание, и пораженные индивидуумы обычно к двадцати-летнему возрасту оказываются в инвалидном кресле и умирают, не достигнув тридцати лет.
Нейродегенеративные расстройства с прогрессирующей деменцией
Их следует принимать во внимание, когда регрессия и появление аутистических признаков происходят после периода нормального или почти нормального развития. Со временем появляются явные неврологические нарушения, и в итоге ребенок умирает. Таких генетических расстройств много, к счастью, все они редки. Примеры включают адренолейкодистрофию, юношескую болезнь Гентингтона и болезнь Баттена. Вероятно, самой распространенной причиной детской деменции во всем мире является ВИЧ-энцефалопатия.
Дезинтегративное расстройство
Это очень редкое заболевание, известное также как дезинтегративный психоз, или синдром Геллера, включает полностью нормальное развитие до 2-6 лет, за которым следует стадия регрессии (часто сопровождаемая выраженной тревогой и потерей контроля за функциями кишечника и мочевого пузыря), приводящая к пожизненной тяжелой генерализованной недостаточной обучаемости с выраженными аутистическими признаками.
Глубокая ранняя депривация
Тяжелая психосоциальная депривация иногда сопровождается аутистическими признаками. Это выявлено в исследованиях межгосударственно усыновленных детей, которые в первый год или два своей жизни были лишены необходимого питания, физического ухода, познавательной и речевой стимуляции и простых социальных взаимодействий. И хотя большинство таких детей через несколько лет после усыновления замечательно преуспевают, у небольшой части сохраняются нарушения социальных взаимодействий и общения, связанные с интенсивными ограниченными интересами и увлеченностью специфическими ощущениями. В раннем детстве может быть трудно отличить это от аутизма. По мере того, как ребенок развивается, развертывается клиническая картина, и наиболее явными признаками становятся социальная расторможенность и ограниченные интенсивные интересы.
Синдром ломкой Х-хромосомы
Обычно сопровождается поведением, которое имеет поверхностное сходство с аутизмом. Социальное избегание и плохой зрительный контакт встречаются часто, но они, по-видимому, вы-званы социальной тревогой, а не социальным безразличием. Оставляя в стороне это поверхностно аутистическое поведение, остается спорным, чаще ли синдром ломкой Х-хромосомы приводит к аутизму, чем другие синдромы генерализованной недостаточной обучаемости.
Глухота
Ее часто подозревают, когда маленькие аутичные дети не обращают внимания на людей, которые к ним обращаются. Тщательно собранная история болезни обычно устанавливает, что они без труда слышат звуки, которые их интересуют, например шелест пакета чипсов! В отличие от аутичных детей глухие дети обычно коммуникабельны и страшно хотят общаться, например жестами.
Этиология и патогенез
Примерно у 10-15% аутичных детей имеются идентифицируемые соматические заболевания. Вероятность найти лежащую в основе аутизма медицинскую причину, скорее всего, выше, если у ребенка тяжелая или глубокая генерализованная недостаточная обучаемость. Сообщалось о большом числе разнообразных медицинских расстройств; некоторые ассоциации могут быть случайными, другие могут отражать неспецифическое возрастание частоты аутистических расстройств при любом заболевании, которое приводит к генерализованной недостаточной обучаемости. Однако маловероятно, что связь аутизма с генерализованной недостаточной обучаемостью совершенно неспецифическая, поскольку аутистические расстройства избыточно представлены при некоторых заболеваниях, обычно приводящих к генерализованной недостаточной обучаемости, таких как туберозный склероз с припадками, а при других, например при тяжелом церебральном параличе, встречаются гораздо реже.
Представляется, что у большинства детей с классическим аутизмом без известного медицинского расстройства главное значение имеют генетические факторы, в близнецовых исследованиях установлена наследуемость более 90%, и почти несомненно, что это действие множества взаимодействующих генов, а не одного главного (майор-) гена. В исследованиях сцепления, охвативших весь геном, установлено несколько локусов предрасположенности. И, в отличие от большинства подобных утверждений в психиатрической генетике, в независимых исследованиях эти локализации были подтверждены, по крайней мере, в двух районах (на хромосомах 7q и 2q). Представляется, что наследуемый фенотип достаточно широк и простирается от классического аутизма на одном конце до легких и частичных разновидностей на другом. Частота подобных проявлений у сиблингов - примерно 3% при строго определенном аутизме и около 10-20% при более легких вариантах. Генетические факторы могут быть менее важны в этиологии признаков аутизма, сопутствующих тяжелой и глубокой генерализованной недостаточной обучаемости; эти признаки (фенокопии) могут быть в первую очередь обусловлены распространенным повреждением мозга. Этиологическое значение неблагополучных родов сомнительно.
Несмотря на то, что предельная и продолжительная ранняя депривация в учреждениях, не соответствующих никаким требованиям, может привести к признакам аутизма, нет никаких доказательств тому, что какую-то роль в этиологии аутизма играет «обычное» психосоциальное неблагополучие. Нет никакого подтверждения теориям о том, что аутизм вызывается ранним травмирующим событием, нечувствительностью родителей или их недостаточной отзывчивостью по отношению к своему ребенку. Тем не менее в некоторых кругах по-прежнему придерживаются таких взглядов и причиняют родителям лишние страдания.
Многие исследователи предполагают, что аутизм вызывается первичным дефектом только в одной неврологической системе или одной психологической функции. Равным образом правдоподобно, что аутизм отражает специфическое сочетание структурных или функциональных аномалий. Нейробиологические исследования не выявили какого-либо определенного очагового дефицита: практически каждая часть мозга оказалась вовлеченной, по данным какого-либо нейровизионного или нейропатологического исследования, и ни одна локализация не была систематически подтверждена. Поскольку у меньшей, но значительной части аутичных индивидуумов аномально большой мозг и окружность головы, распространенные аномалии неврологического развития могут оказаться более важными, чем очаговые.
Попытки выявить первичный психологический дефицит оказались немногим более успешны. И хотя ни одна теория не заслужила всеобщего признания, особенно влиятельными стали две теории. Одна из них полагает, что первичный дефицит при аутизме – в «Теории Разума», т.е. в способности приписывать себе и другим независимые психические состояния для того, чтобы предсказывать и объяснять действия (см. вставку 1.1). Такой дефицит «размышления» может нарушить умения, зависящие от способности представить точку зрения другого человека, но не будет помехой умениям, для которых требуется всего лишь механическое или поведенческое понимание предметов и людей. Другая влиятельная теория – та, что первичный дефицит при аутизме - в исполнительной функции и такого рода проблемами с планированием и организационными навыками, которые приводят к низкой результативности в тестах «фронтальной доли». Прочие предположения по поводу первичного психологического дефицита при аутизме включают врожденное нарушение способности эмоционально подстраиваться к другим и нарушенную способность синтезировать различного рода информацию, извлекая при этом значение более высокого уровня. Однако ни одна из этих теорий не может удовлетворительно объяснить ни повторяющееся и стереотипное поведение, наблюдаемое при аутизме, ни характерный для большинства низкий IQ.
Вставка 1.1 История Салли-Ани – первоочередной тест «Теории Разума» С куклами и реквизитом разыгрывается следующая история:
У Салли есть стеклянный шарик. Она кладет его в корзинку и выходит. Пока Салли нет, Аня решает ее разыграть. Она вынимает шарик из корзинки и перекладывает его в коробку. Затем Аня уходит. Когда Салли приходит домой, ей нужен шарик. Где Салли будет его искать?
Нормальные 3-летки не справляются с тестом, говоря, что Салли будет искать в коробке; они знают, что шарик там, и им трудно понять, что Салли этого не знает.
Нормальные 4-летки выдерживают тест, предсказывая, что Салли будет действовать согласно своему ложному убеждению и искать в корзинке.
Дети с синдромом Дауна обычно выдерживают тест Салли-Ани, если их умственный возраст (по вербальным тестам) 4 года и более.
Аутичные дети, напротив, обычно не справляются с тестом Салли-Ани, когда их интеллектуальный возраст действительно достигает 4 года и более. Меньшая часть аутичных индивидуумов с высоким уровнем функционирования, которые выдерживают тест Салли-Ани, почти всегда не справляются с более сложными тестами на способность размышления.
Лечение
Ведущие оси лечения – подбор соответствующего образования и предоставление необходимой поддержки родителям. Обычно аутичные дети лучше всего успевают в хорошо структурированной образовательной среде, где учителя имеют опыт работы с аутизмом. Особенно благотворным представляется раннее помещение в специальный детский сад - с 2 или 3 лет. Поведенческие программы, проводимые дома и в школе, могут уменьшить вспышки гнева, агрессивные выпады, страхи и ритуалы, а также способствовать более нормальному развитию. Многие семьи хорошо принимают временную помощь по уходу. Может быть полезным членство в родительской организации, предоставляющее доступ к информационным бюллетеням, конференциям, телефонам доверия и контакты с другими семьями, пораженными той же болезнью.
Для лечения сопутствующей эпилепсии используются стандартные антиэпилептические препараты. Психотропные препараты не излечивают ключевые симптомы аутизма, но иногда могут смягчить сопутствующие симптомы, если используются по специфическим показаниям в составе интегрированного комплекса психологического и образовательного воздействия. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) иногда эффективны для лечения тяжелой тревоги, депрессии, самоповреждения, а также навязчивого или повторяющегося по-ведения. Стимуляторы могут снизить сопутствующую гиперактивность, однако ценой этого может быть неприемлемое нарастание повторяющегося поведения. Показано, что нейролептики, такие как галоперидол и рисперидон, уменьшают повторяющееся поведение, агрессивность и возбуждение, однако эти их потенциальные преимущества следует соотнести с возможными осложнениями лечения нейролептиками.
Прогноз
Среди детей с полным синдромом аутизма примерно 70% приобретают полезную речь. Дети, не сделавшие этого к пяти годам, вряд ли сделают это в последующем. Аутистическая отчужденность улучшается более, чем в половине всех случаев, сменяясь «активным, но странным» социальным интересом.
Подростковый возраст сопровождается несколькими изменениями:
- Пик начала припадков приходится на возраст 11-14 лет.
- Предшествующая гиперактивность может смениться явно сниженной активностью и инертностью.
- Около 10% аутичных индивидуумов в подростковом возрасте проходят через стадию утраты языковых навыков, а иногда и интеллектуального снижения; этот спад не прогрессирует, но утраченные навыки обычно не восстанавливаются.
- Возбуждение представляется более распространенным, иногда оно приводит к значительным агрессивным выпадам.
- Неуместное сексуальное поведение может причинять неприятности.
К взрослой жизни, примерно 10% индивидуумов, имевших полный синдром аутизма, работают и способны заботиться о себе сами. Еще меньше имеют хороших друзей, вступают в брак или становятся родителями. Наилучшими предикторами долгосрочной социальной независимости являются IQ ребенка и наличие речи к пяти годам. Дети с невербальным IQ ниже 60 во взрослой жизни почти наверняка будут иметь тяжелые социальные нарушения и не смогут жить самостоятельно. Дети с более высоким IQ с большей вероятностью станут независимы, особенно если они приобрели полезную речь к пяти годам. Однако у детей с классическим аутизмом, даже если IQ и речь на их стороне, шанс хорошего социального исхода во взрослой жизни только 50%. Для более легких аутистических расстройств прогноз обычно лучше. Аутичные индививиды не подвержены повышенному риску развития шизофрении во взрослой жизни.
